|
题名:
|
遗传病分子基础与基因诊断 yi chuan bing fen zi ji chu yu ji yin zhen duan / 曾溢滔主编 , |
|
ISBN:
|
978-7-5478-3634-7 价格： CNY129.00 |
|
语种:
|
chi |
|
载体形态:
|
271页 图 27cm |
|
出版发行:
|
出版地： 上海 出版社： 上海科学技术出版社 出版日期： 2017 |
|
内容提要:
|
本书分两大部分：第一部分(第1-4章)介绍遗传病的分子基础及主要的基因诊断技术，第1章按照遗传病发生的分子基础进行分类介绍，第2章介绍40余年来遗传病诊断技术的发展历史，第3章介绍目前常用的细胞和分子诊断技术，及其优缺点和适用范围，第4章介绍近年来发展起来的高通量分子诊断技术，特别是高通量测序技术和在其基础上发展的单细胞测序技术。第二部分(第5-10章)按照遗传病诊断的流程，对遗传病的产前诊断、新生儿筛查、遗传咨询等进行系统介绍，第5章介绍人类基因及其基因组芯片扫描，以及基因测序临床报告的解读，第6章阐述遗传咨询的流程、常见问题及注意事项等，第7章介绍产前筛查和产前诊断的相关技术，第8章系统介绍新生儿疾病筛查的现状和发展趋势，第9章按照疾病发生的不同分子机制，对常见遗传病及其分子诊断技术的选择进行介绍，第10章对国内外罕见病诊治现状和几种典型罕见病进行简要描述。 |
|
主题词:
|
遗传病 分子生物学 |
|
主题词:
|
遗传病 人类基因 |
|
中图分类法:
|
R596 版次： 5 |
|
主要责任者:
|
曾溢滔 zeng yi tao 主编 |
|
附注:
|
国家科学技术学术著作出版基金资助出版 |